fbpx
No Image

Самые необычные болезни, о которых ты не слышал

СОДЕРЖАНИЕ
0
23 просмотров
30 января 2021
array(3) {
  [0]=>
  array(48) {
    [0]=>
    string(113) "18e42b04ac1e3f1bb814e6345f759ac7.jpg"
    [1]=>
    string(113) "4c5b51a7b29745e6e6360d80c00467dc.jpg"
    [2]=>
    string(113) "c1e60b9e58cfdab384d63f2d36f46256.jpg"
    [3]=>
    string(113) "02c8dde15776bb99520906a66debe432.jpg"
    [4]=>
    string(113) "1bdc1b30a0e64e04b7263eca4b94ec26.jpg"
    [5]=>
    string(113) "f53c7076a065104182a2e0e923d34abd.jpg"
    [6]=>
    string(113) "5e25736e787a641b565d269a207efbdf.jpg"
    [7]=>
    string(115) "94f6e25a48ad95927d5a8c6b6879cddf.jpeg"
    [8]=>
    string(115) "49733eb6d01480d2c726753db825bca5.jpeg"
    [9]=>
    string(113) "908f74282f2268ef82f622c8f9666d44.png"
    [10]=>
    string(113) "2564e53d2c241dcb6b47038d8f08b03b.png"
    [11]=>
    string(113) "47b71da6353b6517722d59be3594ed49.png"
    [12]=>
    string(113) "3669a2ff637ddee70d8396736c499145.png"
    [13]=>
    string(113) "df3e11206859d6ca2b2d2b198ea8f16f.png"
    [14]=>
    string(113) "c093ad25aa4fa2f4487b68479e596b37.png"
    [15]=>
    string(115) "0a4beb1867f4004971648b0d68fbe9d7.jpeg"
    [16]=>
    string(115) "92b6f400f4be0f1fef0e2e45ae88d075.jpeg"
    [17]=>
    string(115) "8ff1feb178efee9e5d0d71733017ba33.jpeg"
    [18]=>
    string(115) "e34616d498a8e6f6e26bfa21e2a9c5d3.jpeg"
    [19]=>
    string(115) "62e3e3e943b7d36b8ddf2e4b0907ea01.jpeg"
    [20]=>
    string(115) "51dfde8349a62b38c2d51fdc0a9c133b.jpeg"
    [21]=>
    string(115) "e055413c39e365761dfc1ff5eb6ae3b2.jpeg"
    [22]=>
    string(115) "29988f752de32f37669aa8cbe36e0798.jpeg"
    [23]=>
    string(115) "be31fa173603e0752c50c836505db45f.jpeg"
    [24]=>
    string(115) "68cbe60cbc13cfe2136f0d9cd897fb41.jpeg"
    [25]=>
    string(115) "daab6ca53ced4a6d261e2021ec4ca377.jpeg"
    [26]=>
    string(113) "6b7060367229ceab469b0cc22b5b2d6d.png"
    [27]=>
    string(115) "3ad2b2d18d47540cbff7c47d0e3dcd8b.jpeg"
    [28]=>
    string(115) "19290b1739bb07618b7795bc597bd762.jpeg"
    [29]=>
    string(115) "1dd026747ec8864208571da3e74ba02b.jpeg"
    [30]=>
    string(115) "edf0a116050864c34ad9e33e35487372.jpeg"
    [31]=>
    string(115) "d265195c9acd69466796618652b03baa.jpeg"
    [32]=>
    string(115) "e4490b74a2f1845ac2211d016f1c369a.jpeg"
    [33]=>
    string(113) "7cba1429581b8263e0bf361232be60f5.png"
    [34]=>
    string(115) "fd68c54c387bf770978d9527c0d42035.jpeg"
    [35]=>
    string(115) "f9368de0a6514397fb69ce9de3ee0256.jpeg"
    [36]=>
    string(115) "d337ed7e9a765c778dfea9fb7a9a6ee8.jpeg"
    [37]=>
    string(115) "e91ebbe192f791f7449a3b7fcbb917ef.jpeg"
    [38]=>
    string(115) "32d2ba7fb674c00304457a5108a9069e.jpeg"
    [39]=>
    string(115) "127c02d7544b4f4661cf232b8c657671.jpeg"
    [40]=>
    string(115) "84785ff3394040581cfd7e25edbc724e.jpeg"
    [41]=>
    string(115) "84a1000823d3f25529fe17c5d2e62571.jpeg"
    [42]=>
    string(115) "47ed6949e9a387869a707e39824f4be3.jpeg"
    [43]=>
    string(115) "1a55fc70be80b609f684ee0452906b28.jpeg"
    [44]=>
    string(115) "6d517c0d88d9ed028b00346af929f1e5.jpeg"
    [45]=>
    string(115) "3a16cb2b339267d6a72543f66bf78140.jpeg"
    [46]=>
    string(115) "d4449737ee6a7e4c01c0495be0a62e45.jpeg"
    [47]=>
    string(115) "e54bd575f174f1bcb53bd514ee07d5d6.jpeg"
  }
  [1]=>
  array(48) {
    [0]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/1/8/e/18e42b04ac1e3f1bb814e6345f759ac7.jpg"
    [1]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/4/c/5/4c5b51a7b29745e6e6360d80c00467dc.jpg"
    [2]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/c/1/e/c1e60b9e58cfdab384d63f2d36f46256.jpg"
    [3]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/0/2/c/02c8dde15776bb99520906a66debe432.jpg"
    [4]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/1/b/d/1bdc1b30a0e64e04b7263eca4b94ec26.jpg"
    [5]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/f/5/3/f53c7076a065104182a2e0e923d34abd.jpg"
    [6]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/5/e/2/5e25736e787a641b565d269a207efbdf.jpg"
    [7]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/9/4/f/94f6e25a48ad95927d5a8c6b6879cddf.jpeg"
    [8]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/4/9/7/49733eb6d01480d2c726753db825bca5.jpeg"
    [9]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/9/0/8/908f74282f2268ef82f622c8f9666d44.png"
    [10]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/2/5/6/2564e53d2c241dcb6b47038d8f08b03b.png"
    [11]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/4/7/b/47b71da6353b6517722d59be3594ed49.png"
    [12]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/3/6/6/3669a2ff637ddee70d8396736c499145.png"
    [13]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/d/f/3/df3e11206859d6ca2b2d2b198ea8f16f.png"
    [14]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/c/0/9/c093ad25aa4fa2f4487b68479e596b37.png"
    [15]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/0/a/4/0a4beb1867f4004971648b0d68fbe9d7.jpeg"
    [16]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/9/2/b/92b6f400f4be0f1fef0e2e45ae88d075.jpeg"
    [17]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/8/f/f/8ff1feb178efee9e5d0d71733017ba33.jpeg"
    [18]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/e/3/4/e34616d498a8e6f6e26bfa21e2a9c5d3.jpeg"
    [19]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/6/2/e/62e3e3e943b7d36b8ddf2e4b0907ea01.jpeg"
    [20]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/5/1/d/51dfde8349a62b38c2d51fdc0a9c133b.jpeg"
    [21]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/e/0/5/e055413c39e365761dfc1ff5eb6ae3b2.jpeg"
    [22]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/2/9/9/29988f752de32f37669aa8cbe36e0798.jpeg"
    [23]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/b/e/3/be31fa173603e0752c50c836505db45f.jpeg"
    [24]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/6/8/c/68cbe60cbc13cfe2136f0d9cd897fb41.jpeg"
    [25]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/d/a/a/daab6ca53ced4a6d261e2021ec4ca377.jpeg"
    [26]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/6/b/7/6b7060367229ceab469b0cc22b5b2d6d.png"
    [27]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/3/a/d/3ad2b2d18d47540cbff7c47d0e3dcd8b.jpeg"
    [28]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/1/9/2/19290b1739bb07618b7795bc597bd762.jpeg"
    [29]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/1/d/d/1dd026747ec8864208571da3e74ba02b.jpeg"
    [30]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/e/d/f/edf0a116050864c34ad9e33e35487372.jpeg"
    [31]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/d/2/6/d265195c9acd69466796618652b03baa.jpeg"
    [32]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/e/4/4/e4490b74a2f1845ac2211d016f1c369a.jpeg"
    [33]=>
    string(62) "/wp-content/uploads/7/c/b/7cba1429581b8263e0bf361232be60f5.png"
    [34]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/f/d/6/fd68c54c387bf770978d9527c0d42035.jpeg"
    [35]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/f/9/3/f9368de0a6514397fb69ce9de3ee0256.jpeg"
    [36]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/d/3/3/d337ed7e9a765c778dfea9fb7a9a6ee8.jpeg"
    [37]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/e/9/1/e91ebbe192f791f7449a3b7fcbb917ef.jpeg"
    [38]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/3/2/d/32d2ba7fb674c00304457a5108a9069e.jpeg"
    [39]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/1/2/7/127c02d7544b4f4661cf232b8c657671.jpeg"
    [40]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/8/4/7/84785ff3394040581cfd7e25edbc724e.jpeg"
    [41]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/8/4/a/84a1000823d3f25529fe17c5d2e62571.jpeg"
    [42]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/4/7/e/47ed6949e9a387869a707e39824f4be3.jpeg"
    [43]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/1/a/5/1a55fc70be80b609f684ee0452906b28.jpeg"
    [44]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/6/d/5/6d517c0d88d9ed028b00346af929f1e5.jpeg"
    [45]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/3/a/1/3a16cb2b339267d6a72543f66bf78140.jpeg"
    [46]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/d/4/4/d4449737ee6a7e4c01c0495be0a62e45.jpeg"
    [47]=>
    string(63) "/wp-content/uploads/e/5/4/e54bd575f174f1bcb53bd514ee07d5d6.jpeg"
  }
  [2]=>
  array(48) {
    [0]=>
    string(36) "18e42b04ac1e3f1bb814e6345f759ac7.jpg"
    [1]=>
    string(36) "4c5b51a7b29745e6e6360d80c00467dc.jpg"
    [2]=>
    string(36) "c1e60b9e58cfdab384d63f2d36f46256.jpg"
    [3]=>
    string(36) "02c8dde15776bb99520906a66debe432.jpg"
    [4]=>
    string(36) "1bdc1b30a0e64e04b7263eca4b94ec26.jpg"
    [5]=>
    string(36) "f53c7076a065104182a2e0e923d34abd.jpg"
    [6]=>
    string(36) "5e25736e787a641b565d269a207efbdf.jpg"
    [7]=>
    string(37) "94f6e25a48ad95927d5a8c6b6879cddf.jpeg"
    [8]=>
    string(37) "49733eb6d01480d2c726753db825bca5.jpeg"
    [9]=>
    string(36) "908f74282f2268ef82f622c8f9666d44.png"
    [10]=>
    string(36) "2564e53d2c241dcb6b47038d8f08b03b.png"
    [11]=>
    string(36) "47b71da6353b6517722d59be3594ed49.png"
    [12]=>
    string(36) "3669a2ff637ddee70d8396736c499145.png"
    [13]=>
    string(36) "df3e11206859d6ca2b2d2b198ea8f16f.png"
    [14]=>
    string(36) "c093ad25aa4fa2f4487b68479e596b37.png"
    [15]=>
    string(37) "0a4beb1867f4004971648b0d68fbe9d7.jpeg"
    [16]=>
    string(37) "92b6f400f4be0f1fef0e2e45ae88d075.jpeg"
    [17]=>
    string(37) "8ff1feb178efee9e5d0d71733017ba33.jpeg"
    [18]=>
    string(37) "e34616d498a8e6f6e26bfa21e2a9c5d3.jpeg"
    [19]=>
    string(37) "62e3e3e943b7d36b8ddf2e4b0907ea01.jpeg"
    [20]=>
    string(37) "51dfde8349a62b38c2d51fdc0a9c133b.jpeg"
    [21]=>
    string(37) "e055413c39e365761dfc1ff5eb6ae3b2.jpeg"
    [22]=>
    string(37) "29988f752de32f37669aa8cbe36e0798.jpeg"
    [23]=>
    string(37) "be31fa173603e0752c50c836505db45f.jpeg"
    [24]=>
    string(37) "68cbe60cbc13cfe2136f0d9cd897fb41.jpeg"
    [25]=>
    string(37) "daab6ca53ced4a6d261e2021ec4ca377.jpeg"
    [26]=>
    string(36) "6b7060367229ceab469b0cc22b5b2d6d.png"
    [27]=>
    string(37) "3ad2b2d18d47540cbff7c47d0e3dcd8b.jpeg"
    [28]=>
    string(37) "19290b1739bb07618b7795bc597bd762.jpeg"
    [29]=>
    string(37) "1dd026747ec8864208571da3e74ba02b.jpeg"
    [30]=>
    string(37) "edf0a116050864c34ad9e33e35487372.jpeg"
    [31]=>
    string(37) "d265195c9acd69466796618652b03baa.jpeg"
    [32]=>
    string(37) "e4490b74a2f1845ac2211d016f1c369a.jpeg"
    [33]=>
    string(36) "7cba1429581b8263e0bf361232be60f5.png"
    [34]=>
    string(37) "fd68c54c387bf770978d9527c0d42035.jpeg"
    [35]=>
    string(37) "f9368de0a6514397fb69ce9de3ee0256.jpeg"
    [36]=>
    string(37) "d337ed7e9a765c778dfea9fb7a9a6ee8.jpeg"
    [37]=>
    string(37) "e91ebbe192f791f7449a3b7fcbb917ef.jpeg"
    [38]=>
    string(37) "32d2ba7fb674c00304457a5108a9069e.jpeg"
    [39]=>
    string(37) "127c02d7544b4f4661cf232b8c657671.jpeg"
    [40]=>
    string(37) "84785ff3394040581cfd7e25edbc724e.jpeg"
    [41]=>
    string(37) "84a1000823d3f25529fe17c5d2e62571.jpeg"
    [42]=>
    string(37) "47ed6949e9a387869a707e39824f4be3.jpeg"
    [43]=>
    string(37) "1a55fc70be80b609f684ee0452906b28.jpeg"
    [44]=>
    string(37) "6d517c0d88d9ed028b00346af929f1e5.jpeg"
    [45]=>
    string(37) "3a16cb2b339267d6a72543f66bf78140.jpeg"
    [46]=>
    string(37) "d4449737ee6a7e4c01c0495be0a62e45.jpeg"
    [47]=>
    string(37) "e54bd575f174f1bcb53bd514ee07d5d6.jpeg"
  }
}

Испытание ведром со льдом

Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой

Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию – боковому амиотрофическому склерозу (БАС). Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов

Бенедикт КАМБЕРБЭТЧ поддержал благородную идею личным примером

БАС – редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг – один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 – 30-летних.

Синдром «каменного человека»

Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.

Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания — для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.

Прогерия

Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста. 

Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:

  • Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
  • Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
  • Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.

Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.

Синдром Зудека

В большинстве случаев к синдрому Зудека приводит травма или несчастный случай. Он вызывает сильную боль, даже при небольшом прикосновении к коже.

Синдром Зудека может быть ограничен только одной конечностью, хотя боль может поражать и другие органы.

Люди, страдающие от этого синдрома, чувствуют жгучую острую боль, либо мучительные, пульсирующие ощущения. У больных могут возникать обострения из-за смены температуры, либо при ударе, область поражения опухает, становится болезненной и ригидной и даже может измениться в цвете. 

Хотя болезнь лечится, как правило, путь к выздоровлению достаточно долгий и сложный, что включает в себя физиотерапию и иногда операцию.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

р

  • Бешенство. Бешенство – это вирусное заболевание, которое вызывает воспаление мозга у людей и других млекопитающих. Ранние симптомы могут включать жар и покалывание в месте воздействия, за которыми следуют один или несколько из следующих симптомов: резкие движения, неконтролируемое возбуждение, боязнь воды, неспособность двигать частями тела, спутанность сознания и потеря сознания. Как только появляются симптомы, почти всегда наступает смерть. Период времени между заражением болезнью и появлением симптомов обычно составляет от одного до трех месяцев; однако время зависит от расстояния, которое вирус должен пройти по нервам, чтобы достичь центральной нервной системы. У людей, подвергшихся воздействию бешенства, вакцина против бешенства и иногда иммуноглобулин против бешенства эффективны для предотвращения заболевания, если человек получает лечение до появления симптомов бешенства. Как только у пациента появляются симптомы, лечение почти никогда не бывает эффективным, а летальность превышает 99%. Бешенство также может вызывать воспаление спинного мозга, вызывая поперечный миелит.
  • Пигментный ретинит – заболевание глаз, которое влияет на ваше зрение из-за потемнения сетчатки при рождении. Скорость продвижения зависит от того, какой вариант вы выберете.
  • Синдром Ретта – Х-связанное генетическое заболевание мозга, которое обычно проявляется у женщин в возрасте от 6 до 18 месяцев. Симптомы включают проблемы с языком, координацией и повторяющиеся движения. Часто наблюдается более медленный рост, проблемы с ходьбой и меньший размер головы. Осложнения могут включать судороги, сколиоз и проблемы со сном. Лекарства от синдрома Ретта не существует, лечение направлено на улучшение симптомов. Противосудорожные препараты могут использоваться при судорогах, также могут быть полезны специальное обучение, физиотерапия и подтяжки.
  • Ревматоидный артрит. Ревматоидный артрит – это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система организма по ошибке атакует суставы. Поскольку ревматоидный артрит прогрессирует с кумулятивным повреждением суставов, а иногда и мягких тканей и внутренних органов, лекарство от него является «амбициозной целью с относительно низкой вероятностью того, что когда-либо произойдет». Ремиссия, однако, может наблюдаться у 75% пациентов при «интенсивном и индивидуально подобранном лечении».

Высокая чувствительность к электричеству

Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.

В Южной Америке, Австралии и Африке таких случаев практически нет, но в Швеции аллергия на электромагнитные поля является официальным диагнозом. Иногда происходит странная активизация людей с этим непонятным науке синдромом. Например, в США есть место, где запрещён wi-fi, потому что неподалёку находится огромный радиотелескоп. Посторонние сигналы серьёзно мешают его работе. Это послужило основной причиной наплыва в «безынтернетное место» людей, которые страдают высокой чувствительностью к электричеству. Говорят, что больше 200 человек приехали в те места, чтобы обустроиться там постоянно.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.

Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Бородавочная дисплазия

Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.

Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле. 

Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?

Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

Организм сошёл с ума

Айыына Ушницкая почти не видит, только размытые силуэты предметов и нечёткие очертания лиц родных. Она убрала свой смартфон в дальний ящик стола. Книги и телевизор остались в прошлой жизни. У девушки атрофия зрительного нерва. 16 июля 2019 года для неё стало точкой невозврата, жизнь разделилась на «до» и «после». Айыына проснулась утром, открыла глаза и увидела темноту. Жених забил тревогу и позвонил матери девушки: «Срочно приезжайте!». Альбина Валерьевна сорвалась с работы и примчалась к дочери.

За несколько недель до этого случая Айыына впервые в жизни почувствовала недомогание. Воспалилась слюнная железа, и немного опухло горло. Болеть для девушки было непривычно. Даже банальные ОРВИ всегда обходили её стороной, не говоря уже о более серьёзных недугах. Айыына всё-таки дошла до кабинета ЛОРа. Ей поставили предварительный диагноз — ангина, потом врачи сообщили, что у пациентки аллергия. Девушка злилась, так как болезнь пришлась совсем некстати. Она заканчивала вуз и защищала диплом. Ложиться в больницу в её планы не входило.

Из личного архива

Лечение в челюстно-лицевой хирургии нужного эффекта не возымело. Горло у девушки оставалось воспалённым. Также появился новый симптом — задержка жидкости. Айыына начала серьёзно отекать. Хрупкая девушка весом 46 кг прибавила в весе почти вдвое. Лечащие врачи лишь предполагали, что это ещё один симптом аллергии и разводили руками. 14 июля 2019 года пациентку выписали домой.

После того как испуганная мама внезапно ослепшей Айыыны вызвала скорую помощь, её увезли в терапевтическое отделение Якутской городской клинической больницы. Оттуда направили в пункт неотложной офтальмологической помощи Якутска. Во время транспортировки девушке стало совсем плохо — её срочно доставили в реанимацию. Маме сообщили, что Айыына впала в кому, её подключили к аппарату ИВЛ. У пациентки почти отказали почки. Девушка умирала, а врачи не понимали, чем она больна. Медики брали всё новые и новые анализы и, наконец, докопались до истины. У пациентки был выявлен атипичный гемолитико-уремический синдром.

Редкое генетическое заболевание поражает примерно пять человек из миллиона. Его распространённость не зависит от расы, пола и географического положения. Из-за сбоя в геноме в мелких кровеносных сосудах образуются тромбы, развивается полиорганная недостаточность. Но самое страшное — иммунная система организма начинает атаковать его ткани, запускается процесс саморазрушения.

В отличие от многих орфанных пациентов, Айыыне повезло — её сразу включили в Федеральный перечень больных редкими заболеваниями. Нужное лекарство она достаёт без проблем. Заболевание удалось взять под контроль, а функцию почек — восстановить. Осталась одна проблема — это слепота. Вернуть зрение девушке не берётся ни один офтальмолог в Якутии. Мама предполагает, что дочь нужно вести в Москву. В ближайшее время ей начнут искать врача в столице.

Из личного архива

Самые редкие заболевания в мире. Болезнь Cipa

Фото: Topnewstoday.in

Человек, у которого что-то болит, мечтает поскорее избавиться от неприятного ощущения, а в идеале, никогда больше не испытывать их. Но отдельным представителям человеческого рода «повезло» — они ни разу в жизни не испытывали боли. Такие люди, страдают редкой формой мутации генов, которая, по мнению ученых, вызвана тем, что у их родителей разные группы крови.

Так ли хороша безболезненная жизнь, как представляется?

На свете живет маленькая девочка. Она никогда не испытывала болезненных ощущений, поэтому может спокойно пройти по раскаленным углям, как заправский фокусник. Или положить руку на раскаленную кухонную плиту и смотреть, как с нее слезает кожа. У таких людей чаще всего отсутствует инстинкт самосохранения, и они гибнут от случайностей, которые вряд ли произойдут с обычным человеком.

Присоединяйтесь к нашей группе Vk, чтобы быть в курсе новых событий.

Также рекомендуем к прочтению статью: Век грандиозных творений: гении эпохи Возрождения

Вам понравилась эта статья? Мы будем рады, если вы поделитесь ссылкой этой страницы с друзьями

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница — редкая неизлечимая наследственная болезнь, при которой больной умирает от бессонницы. Средняя продолжительность жизни пациентов с диагнозом фатальная семейная бессонница после появления первых признаков составляет 18 месяцев. Болезнь впервые была описана в 1979 году, итальянским сельским врачом Игнацио Ройтером (итал. Ignazio Roiter), который наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. На сегодня болезнь диагностирована у представителей 26 семей из разных стран — Италии, Германии, США, Австралии, Франции, Великобритании, Австрии, Японии и Нидерландов.

4

Скрининг новорожденных

Наследственных заболеваний сотни, и с большинством из них необходимо начинать бороться как можно раньше, желательно с самого рождения. Сейчас во многих странах только что появившихся малышей проверяют на наличие подобных болезней – это называется скрининг новорожденных. Но в программу попадают далеко не все недуги.

Критерии для включения заболевания в скрининг определены ВОЗ:

— относительно часто встречается (по крайней мере, на территории данной страны);

— имеет тяжелые последствия, которых можно избежать, если начать лечение сразу;

— нет ярко выраженных симптомов в первые дни, а то и месяцы после рождения;

— есть эффективный способ лечения;

— массовая диагностика экономически выгодна для здравоохранения страны.

Кровь на анализ берут из пяточки у всех младенцев первой недели жизни. Ее наносят на специальный бланк с реагентами и отправляют в лабораторию. При получении положительной реакции малышу необходимо будет пройти процедуру повторно для подтверждения или опровержения диагноза.

Синдром рыбного запаха


Синдром рыбного запаха, или, как говорят в медицине — триметиламинурия

В медицине болезнь называется триметиламинурия. Основным симптомом служит затхлый рыбный запах от человека, что вызвано нарушением работы печени. В организме не вырабатываются ферменты, отвечающие за расщепление пахучих веществ в некоторых продуктах, например, в рыбе. Поэтому у больного накапливаются побочные вещества и выводятся с потом наружу, вызывая неприятный для окружающих запах. Сам больной этого не ощущает. Болезнь неизлечима, и больному рекомендуется отказаться от употребления рыбы, морепродуктов, капусты, бобовых, яиц и чаще принимать душ.

Некротический фасциит — самый страшный и жуткий недуг

Эта болезнь вызвана стрептококками, которые являются довольно распространенными бактериями. Обычно они вызывают такие заболевания, как синусит или тонзиллит, и относительно безвредны. Около трети населения имеют в своих организмах эти микробы, но никаких болезней они не вызывают.

К сожалению, стрептококки также имеют некоторые подвиды с серьезной устойчивостью к лекарствам. Яркий пример — MRSA, или метициллинрезистентный золотистый стафилококк, устойчивый к антибиотикам. При незначительных повреждениях кожи патоген может проникнуть в организм человека: например, во время укуса насекомых или при любых повреждениях слизистой оболочки.

На первом этапе у человека наблюдаются неспецифические и сравнительно безвредные симптомы, такие как лихорадка и боли в теле. Но затем инфекция прогрессирует с головокружительной скоростью: пораженные участки кожи набухают, становятся красными или пурпурными, начинается образование пузырьков. Позже кожа, подкожная клетчатка и мышечная соединительная оболочка могут полностью погибнуть в поврежденных областях. Ткань становится некротической, то есть умирает и разлагается.

Лечение этой страшной и жуткой болезни одно: инфицированная ткань должна быть удалена как можно скорее: в противном случае заболевание может привести к более крупному заражению кожи и тканей, а впоследствии смерти в течение короткого времени. Но это еще не все: гниение иногда сопровождается заражением крови, которое может привести к смерти от полиорганной недостаточности еще скорее. Фото этого жуткого недуга вызывают ужас.

N

  • Naegleria fowleri – также известная как амеба, поедающая мозг, это вид рода Naelgleria, принадлежащий к типу Percolozoa, который не классифицируется как настоящая амеба. Он находится в теплых водоемах, обычно в горячих источниках, и попадает в организм хозяина через нос. Даже после лечения вероятность выживания очень мала (около 5%). Симптомы могут включать изменение обоняния, изменения вкуса, высокую температуру, чувствительность к свету, тошноту и рвоту, ригидность шеи, сильную головную боль, спутанность сознания и дезориентацию, сонливость, потерю равновесия, галлюцинации и судороги.
  • Нарколепсия – состояние, характеризующееся крайней склонностью к засыпанию в расслабляющей обстановке. Поддается лечению лекарствами, но неизлечим.

Характерные генетические болезни различных народов

Сегодня понятно, что чем более народ привержен бракам с представителями только своей национальности, тем сильнее в нем проявляется какое-то характерное генетическое заболевание, и чаще рождаются дети ему подверженные.

Европейские евреи

Европейские евреи, или ашкенази, более 2000 лет назад пришли в Европу, где всегда жили обособленной (в генетическом плане) группой – придерживались своих традиций и создавали семьи только между своими. Судя по современным генетическим исследованиям, в какой-то момент, численность мужчин-ашкенази сократилась до 350 человек (сейчас субэтнос насчитывает 8-12 млн.). Это привело к тому, что в среде ашкенази, закрепилась генетическая мутация провоцирующая болезнь Тея-Сакса.

Скорее всего несколько человек из этих 350, уже имели мутировавшие гены, а связи внутри такой маленькой группы, закрепили их за потомками. Это привело к тому, что рождение детей больных редчайшим наследственным заболеванием в ашкеназской семье очень высока.

Евреи из других еврейских субэтносов этой болезни не подвержены.

Армяне

До прихода в Азию, протоармянские племена обитали на Балканах, где была распространена мутация гена, вызывающая средиземноморскую семейную лихорадку (периодическую болезнь). Эта же мутация обнаружена у греков и других соседних народов.

Но армяне мигрировали на Армянское плато, а потом и в Закавказье, сохраняя приверженность к моноэтническому обществу. Это создало условия для распространения мутации среди армян.

Интересно, что если внутри своей общины армяне строго соблюдали традицию сочетаться браком только с соплеменниками, то эмигрируя в другие страны, они активно вступали в смешанные браки. Поэтому например во Франции, где их достаточно много, или в Турции, где много отуреченных армян, периодическая болезнь находится на уровне значительно выше нормы.

Сегодня, даже в медицинских изданиях и документах, средиземноморскую семейную лихорадку, называют армянской болезнью.

Кавказцы

На территории России не так много регионов, где достаточно малочисленные этносы соблюдают традицию мононациональных браков. В этом смысле Кавказ уникальное место.

С одной стороны здесь много немногочисленных народностей, которые живут в замкнутых анклавах, с другой, все-таки между самими народами Кавказа встречаются смешанные пары. Это привело к тому, что наследственная болезнь оказалась общей для всего региона – бета-талассемия.

На сегодняшний момент, один из двухсот кавказцев несет в себе измененный ген.

Якуты

С якутами все еще интереснее. Так как этнос зарождался из очень маленькой семейной группы, якутам характерны уникальные генетические заболевания, которые не встречаются больше ни у одного народа.

Это можно сказать реликты, которые давно исчезли из генофонда человечества, но сохранились у этого небольшого народа. Например, знаменитый синдром низкорослости – генетический сбой, когда человек не вырастает выше 130 см.

Такой мутировавший ген есть у каждого 33-го якута, и больше ни у кого на Земле.

Есть среди якутов и общие с другими народами заболевания, но наблюдающиеся значительно чаще. Например смертельная спиноцеребеллярная атаксия I типа, встречается у якутов в 38 раз чаще, чем у других народов.

Тоже самое с миотонической дистрофией.

Русские

Русский народ никогда не страдал излишним национализмом, к тому же он велик (в размерах) и разнообразен. Поэтому особо характерных заболеваний для всей нации нет. Есть некоторое превышение нормы генетических мутаций для регионов, где меньше всего происходило смешивание с другими народами.

Одной из таких местностей является центральная Россия. Здесь высоки показатели заболевания муковисцидозом – 1/10000 человек и фенилкетонурией – 1/5500.

Но по настоящему наследственной болезнью населения центральных областей России (речь не только о русских), можно считать глухоту – 1 случай на 1000 человек.

Впрочем, мутации бывают не всегда вредными. Например 1% русских, украинцев и белорусов устойчивы к вирусу иммунодефицита. У них просто не вырабатывается белок, за счет которого вирус проникает в клетку. То есть у части восточных славян, ни при каких обстоятельствах, не может быть СПИДа.

Они наверное могли бы стать людьми будущего, если вдруг вирус уничтожил всю планету.

Редкие генетические заболевания

Среди всех редких заболеваний большинство приходится на генетические или врожденные болезни, которые имеют хроническое течение и проявляются у детей в разные периоды жизни. Большинство редких генетических патологий манифестируют в младенчестве и сопровождаются расстройствами зрения и слуха, выраженными изменениями внешности, нарушениями двигательной и психической функции. При этом вследствие прогрессивного течения генетической болезни более 25 % детей не доживают до 4-5 лет.

Наследственные заболевания у детей характеризуются неблагоприятным прогнозом. Однако своевременное лечение редких генетических болезней в большинстве случаев дают хорошие результаты, врачам удается улучшить качество жизни маленьких пациентов и увеличить показатели выживаемости.

Прионные заболевания — нет лечения

Ряд этих жутких заболеваний является одними из самыми смертельных болезней в мире. Самое страшное: нет никакого лечения или даже вариантов лечения, их течение всегда смертельно. Также такие заболевания называют трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями. Наиболее жутким и страшным выступает заключительный этап болезни, когда люди больше не имеют возможности воспринимать свое окружение.

Наиболее известной формой прионных заболеваний является болезнь Крейтцфельдта-Якоба, которая встречается очень редко. Также она известна под названиями спонгиоформная трансмиссивная энцефалопатия, спастический псевдосклероз и коровье бешенство.Эта болезнь вызывается прионами: белками, которые встречаются в организме людей и животных. Некоторые из них являются патогенными, а другие нет. Человек может ими заразиться от других людей или животных, или получить по наследству. Патологические белки откладываются в нервных клетках и образуют комочки. По мере прогрессирования заболевания, пораженный мозг приобретает губчатую перфорированную структуру с нитевидными белковыми отложениями.Болезнь начинается с частичной потери координации, но уже скоро больной человек неумолимо теряет свои умственные и двигательные способности, при этом болезнь быстро прогрессирует. Могут наблюдаться следующие симптомы:

  • паника;
  • двигательные нарушения;
  • нарушение памяти;
  • нарушение восприятия (галлюцинации);
  • бдительность;
  • нарушение зрения;
  • изменение личности;
  • вегетативные нарушения;
  • спутанность сознания вплоть до деменции.

Поздняя стадия заболевания характеризуется акинетическим мутизмом (пациент больше не говорит). Как правило, болезнь приводит к смерти в течение нескольких месяцев. Продолжительность заболевания может составлять от 3-6 недель до более чем 2 лет. Средняя продолжительность болезни составляет 4-6 месяцев.

Английская потливая горячка

«Английский пот» представляет собой инфекционное заболевание неясного происхождения и высоким уровнем летальности. Он несколько раз накатывал на Европу и особенно Англию в период 1485-1551 годов. Начиналась болезнь с озноба, головной боли и головокружения, затем начинались боли в плечах, шее и конечностях. Далее наступала горячка, сопровождавшаяся сильнейшим потоотделением, учащённым пульсом, болью в сердце, бредом и жаждой. При этом на коже никаких высыпаний не было. Отличительной чертой недуга была сильная сонливость, наступавшая после изматывающего пота и перед смертью. Поэтому люди думали, что если они позволят больному уснуть, то он умрёт. Но во второй половине XVI века потливая горячка внезапно прекратилась и уже больше никогда не появлялась на британских берегах. Нам же лишь осталось строить догадки относительно природы и источника столь странного заболевания.

Болезни, уродующие людей

На сегодняшний день существует несколько болезней, которые в той или иной степени уродуют человека и соответственно существенно влияют на качество их жизни. Одной из таких болезней является гипертрихоз. Данное заболевание сопровождается существенным увеличением волосяного покрова на теле человека. У людей с таким диагнозом длинные волосы могут полностью покрывать тело, в том числе и лицо, из-за чего человек становится похож на снежного человека. Самые страшные фото людей нередко включают больных с такой патологией.

Человек с гипертрихозом

Еще одним генетическим заболеванием, которое в значительной мере влияет на внешность человека, является прогерия или синдром Гетчинсона-Гилфорда. Это очень сложное заболевание, которое сопровождается очень пагубными последствиями, которые невозможно предотвратить. У больных с таким диагнозом наблюдается ускоренное старение, которое проявляется, как внешне, так и внутренне. В результате маленькие дети, могут выглядеть как очень старые люди, опасность патологии заключается в том, что дети с таким диагнозом редко проживают более 13 лет.

Человек с синдромом Гетчинсона-Гилфора

Самые страшные люди могут иметь такое заболевание как слоновая болезнь. Вызывается такая патология личинками паразитических червей, которые, попадая в организм человека, вызывают в нем необратимые изменения. На сегодняшний день методы лечения данной патологии до конца не изучены, но при этом она довольно-таки распространенная из-за того, что может переноситься москитами. У человека с таким диагнозом значительно увеличиваются части тела, причем поражать болезнь может руки, ноги, грудь и даже гениталии.

Человек со слоновой болезнью

Самые страшные люди в мире фото доказывают, что людей с пугающей внешностью довольно-таки много. Одни самостоятельно уродуют себя по непонятным причинам, и это порой очень трудно воспринимается современным обществом. Но есть люди, внешность которых отличается от нормальной не по их вине. Они могут на протяжении всей жизни пытаться справиться с причинами, которые вызвали изменения в их внешности, но добиться успехов в этом удается далеко не каждому.

О

  • Ожирение. Ожирение – это состояние, при котором организм переносит излишки жира или веса. Кратковременного лечения нет. Бариатрическая хирургия, изменение диеты и физические упражнения являются основными методами лечения, но иногда неэффективными.
  • Остеопороз. Остеопороз – это заболевание, при котором повышенная слабость костей увеличивает риск перелома кости. Это самая частая причина перелома кости среди пожилых людей. Лечение остеопороза включает в себя правильную диету, упражнения и профилактику падений. Чаще всего для лечения используются бисфосфонаты и терипаратид .
  • Несовершенный остеогенез – несовершенный остеогенез, или болезнь хрупкости костей, представляет собой группу генетических нарушений, которые в основном влияют на кости, в результате чего кости легко ломаются. Другие симптомы могут включать голубой оттенок белков глаз, небольшой рост, расшатанность суставов, потерю слуха, проблемы с дыханием и проблемы с зубами. Основные осложнения могут включать расслоение шейной артерии и расслоение аорты. Лечение может включать лечение сломанных костей, прием обезболивающих, физиотерапию, использование скоб или инвалидных колясок и хирургическое вмешательство.

Список источников

    Комментировать
    0
    23 просмотров